上海九院黄牛挂号：我院内分泌科乔洁教授受邀参加Steroid Congress 2023并作大会演讲

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10月6日至8日，我院内分泌科乔洁教授特别受邀参加Steroid Congress 2023。此次大会由爱思唯尔Elsevier出版社联合The Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology和Steroids杂志举办，并以线上形式举行，共有来自28个国家的200多名研究人员参加。大会就类固醇激素新的检测方法、11-氧合类固醇激素的临床价值、新的类固醇激素配体、雄激素受体结构以及类固醇激素缺陷的分子表型等板块内容进行了广泛的交流和深入的讨论。

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在此次大会上，乔洁教授就我院性发育异常MDT团队的研究成果进行了题为“17β-羟类固醇脱氢酶3缺陷的临床表型谱及其分子病因”的发言。汇报了我院近年来206例46，XY性发育异常患者的临床表型特点，以及应用二代测序技术对这些患者进行的分子病因分型。在我院单中心的206例患者中，经临床、生化和分子诊断后，40例明确为5ɑ-还原酶缺陷症，35例为雄激素不敏感综合征，18例为SF1突变导致的性腺发育不良，7例为17β-羟类固醇激素脱氢酶3缺陷，诊断率达到52%左右。

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17β-羟类固醇激素脱氢酶3缺陷这类疾病在46，XY性发育异常患者中的比例很低，由于“祖先效应”，在中东地区较为高发，而中国人报道的病例极为罕见。本研究的患者就诊年龄为14-31岁，均以女性社会性别就诊，临床表现非常隐匿，患者在青春期前均未发现异常，多以青春期后原发性闭经并伴有男性化表现为主诉就诊。在7例患者中共发现9种突变类型，其中3种为新的突变类型。更有意义的是，通过液相色谱串联质谱（LC-MS/MS）检测了患者雄烯二酮（AD）和睾酮（T）水平，界定了诊断这种疾病的AD/T比值；并发现原来定义为错义突变的E93K并未影响到酶蛋白的催化活性，进一步通过mini-gene系统的构建和患者组织来源的RT-PCR分析，发现这一突变影响了外显子3的剪切，明确为外显子剪切突变；而其中另一例患者除存在N130R的错义突变外，通过NGS发现存在外显子1的拷贝数变异，并采用单倍型分析的方法证实患者存在5’ UTR到内含子1的大片段缺失。此项研究阐述了中国人46，XY DSD的分子分型，并且扩大了中国人17β-羟类固醇激素脱氢酶3缺陷的临床表型谱。以往的研究往往是基于计算机的突变功能预测，而本研究通过酶功能等体外实验，重新定义了突变的功能意义。同时，本研究是目前中国人积累此类病例数最多的罕见病研究。

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（内分泌科徐悦）

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