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2年前，新婚不久正在备孕的娇娇因为皮肤瘙痒、刺痛麻木难以忍受，四处求医均未查出病因，最后来到瑞金北部院区神经内科，经多方检查后，被神经内科主任刘军诊断为罕见病视神经脊髓炎谱系病（NMOSD）。

据刘军主任介绍，视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）是神经内科的罕见疾病，是一组自身免疫介导的以视神经和脊髓受累为主的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，它的发病机制主要与水通道蛋白4（AQP4）抗体相关。此类疾病的诊断和治疗都颇费周折，有很高的复发率。当时娇娇的特异性抗体AQP4只在血中存在，滴度为1:32，经过治疗后她的症状虽然稳定，但复查影像学始终不甚理想，总是有新发的脱髓鞘病灶，所以药物加加减减，身体状态始终都没有明显好转。

半年前，娇娇身体麻木不适的感觉加重了，再次住院时发现脊髓内又有新发较大面积脱髓鞘病灶，这次特异性抗体AQP4不仅仅在血里面存在了，脑脊液里也有1:3.2的滴度。常规的免疫球蛋白和激素治疗后，她的身体反应依然不佳。

3个月前，娇娇的眼皮也开始耷拉下来了。被确诊患有重症肌无力。重症肌无力的特异性抗体AchR抗体 9.933nmol/L，明显高于正常。这对她来说可谓雪上加霜。虽然给予了积极的对症处理，但她仍然有残存症状。

治疗团队反复复盘，娇娇查出NMOSD时，就有轻微的免疫指标异常，而NMOSD确实可以伴随免疫指标异常；再查出重症肌无力时，仍有免疫指标异常，重症肌无力也可以伴随免疫指标异常。但是，是否会反一反，因为娇娇的免疫异常引起了神经内科的NMOSD和重症肌无力呢？

这是个全新的诊断思路。北部院区神经内科团队随即联系了总院的风湿免疫科，在先后两次会诊后，杨程德主任判断，娇娇还患上了干燥综合征。

干燥综合征（SS）是一种以淋巴细胞增殖及进行性外分泌腺体损伤为特征的慢性炎症性自身免疫病。临床除有唾液腺、泪腺功能受损外，亦可出现多系统多脏器受累，血清中存在自身抗体和高免疫球蛋白血症。

瑞金医院风湿免疫科对于干燥综合征的治疗有丰富的经验和手段。随即，娇娇就被转到总院的风湿免疫科住院进行治疗。一个疗程后，娇娇的整体病症得到了明显控制，病情终于稳定了。

不久前，神经内科杨钊医生收到了一条消息，原来是娇娇发来的一封简短的感谢信息，感谢神经内科和风湿免疫科的通力合作，不但诊断出自己的罕见病，还找到了另一个原因，并且成功解决自己的痛苦。

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撰文丨杨钊、温兆琦

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