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7月11日，世界第36个人口日当天，广东省产前诊断专家组对南方医科大学深圳医院产前诊断中心进行现场评审，我院喜获现场评审通过，正式运营，成为深圳第11家、宝安第2家通过产前诊断评审的医院。

出生缺陷病种多，病因复杂，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生，严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。目前已知的出生缺陷超过8000种，2022年，深圳新生婴儿出生缺陷发生率为16.07‰。随着三胎政策放开，高龄产妇数量增加，出生缺陷防控形势日趋严峻，南方医科大学深圳医院产前诊断中心顺利通过现场评审，将为高危孕妇提供更好的产前诊断服务，对于提高本区域出生缺陷防控水平，提高人口素质具有重要意义。

在院领导和医务部的领导下，妇产科、精准医学临床实验室、超声医学科、新生儿科、儿科、医学影像科等多学科密切合作，按照有关产前诊断技术规范和法律法规，建立完善各项规章制度，规范产前诊断管理、遗传咨询诊疗常规、遗传实验室和产前超声技术规范，严格控制分析各质量环节。利用综合性医院优势，建立了产前诊断病例会诊制度，定期组织多学科会诊，协助胎儿疾病的产前诊断、预后评估及指导胎儿出生后的后续诊治和追踪随访。在染色体FISH分析、SMA基因检测以及基因组外显子变异分析等遗传病、罕见病方面形成特色。未来，随着遗传咨询和产前诊断工作的积累、病例资料的追踪以及规范化管理，南方医科大学深圳医院产前诊断中心将不断精进产前诊断技术水平，为预防出生缺陷，提高人口素质做出积极贡献。

（文/精准医学临床实验室 黄春艳）

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