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不惧，是青年的榜样

不退，是青年的担当

2023年医师节，我院评选出首届“肿瘤医院青年好医生”及提名奖

青年好医生

年轻有为、奋勇担当

刚健自信、敢拼敢闯

是他们的标签

阅片室、手术台

脚踏实地躬身实践

医疗一线、抗疫战场

无惧困难勇敢冲锋

他们“勇挑大梁”！

她，是一名病理科医生

顺应病理亚专科化发展

致力于专科诊断规范化及疑难少见病例的诊断

制定亚专科规范化诊断模板

提高诊断报告的一致性和可读性

深度学习提高亚专科诊疗水平

远程参加境外研修项目交流经验与获取最新资讯

各大学术平台分享经验及研究成果

2022年深圳市病理医师年会

汇报“Lynch综合征相关病理问题”

2023GEP-NEN第四届见微知著识图菁英会

汇报“肾脏原发性神经内分泌肿瘤的病理诊断”

　　在病理遗传性肿瘤咨询门诊，关剑医生遇到了谢大姐（化名），一位年近50的女性患者。

　　“第一眼看到患者，我便感受到她的焦虑。”关医生回忆道。谢大姐捧着厚厚的一沓检查报告，有些哽咽地讲述了自己这些年来的就诊经历。

　　原来，谢大姐在四年前在老家做了一个下消化道息肉状病变的活检，当地医院诊断为管状腺瘤，同时做了错配修复蛋白的免疫组化检测，检测结果显示：四项蛋白表达均阳性。

　　这是错配修复蛋白的典型表达，说明患者没有错配修复功能的异常。然而，当时的病理诊断报告给出了一个Lynch综合征的诊断。

　　处于信息时代的我们，自己获取资讯的方式多种多样。于是，谢大姐也通过各种途径查到Lynch综合征的一些相关信息。面对“遗传疾病”“发生率高”“癌症”等字眼，她恐慌更是忧愁。

　　Lynch综合征是一个遗传性肿瘤综合征，一些病例会有家族聚集性，她害怕自己的近亲属可能也有较高的发病机率。

　　因为这个诊断结果，谢大姐每年都花大量的时间与金钱做全面的体检以获“心安”。由于没得到正确的肿瘤咨询指导，这个遗传性肿瘤的诊断让她承受着沉重的心理压力。

　　事实上，Lynch综合征的最终诊断是一系列包括蛋白表达、基因改变及患者家族史综合性诊断，它的本质是由于四种错配修复基因或EPCAM基因胚系突变引起的一种遗传性肿瘤综合征，对它的筛查、诊断、患者及携带者管理均有规范化的流程。

　　关剑医生分析，“从谢大姐之前的诊断报告来看，有四种错配修复蛋白的阳性表达，并且没有典型的家族史患者不应该进入Lynch综合征的筛查范围，其次对遗传性肿瘤综合征的诊断也必须通过基因的胚系突变检测才能确诊。值得注意的是，即使是Lynch综合症的患者，在腺瘤中的检出率也非常低（高级别腺瘤中的检出率15%），一般不建议用腺瘤进行检测。”

　　听完谢大姐的整个诊断过程及心路历程后，关剑医生从遗传性肿瘤的发病机制、筛查及确诊方法为谢大姐做了详细的介绍。

　　“从最初的检查及家族情况来看，这并不符合遗传性肿瘤的诊断。”听完关医生的讲解，谢大姐如释重负。

　　“看到患者的眉头不再紧锁，我也替她开心，而且通过专业知识的讲解和普及，帮她放下‘心里的那块石头’，我感到满满的职业成就感。”

　　医者，仁术也，博爱之心也。关剑医生坚持以“患者为中心”，用心用情为患者“解忧”。

　　同时，关剑医生还呼吁，“希望我们的医生多了解遗传性肿瘤的相关知识，为患者提供精准的医疗服务。”

　　编辑 | 党政办公室

　　来源 | 医务部

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